«Исследование вклада молекулярно-генетических и физиологических маркеров в формирование физической работоспособности»

Многочисленные исследования свидетельствуют об индивидуальных способностях человека к выполнению различных физических упражнений, о наследственной предрасположенности к тем или иным видам спорта (Rankinen et al., 2006). По мере углубления знаний о молекулярной структуре генома человека и расшифровке первичной ДНК последовательности стал возможным направленный поиск генетических маркеров

предрасположенности к развитию и проявлению физических качеств. В настоящее время имеется информация почти о 150 различных генах, контролирующих физические способности человека, важных для правильного занятия спортом и для отбора потенциально перспективных спортсменов (Rankinen et al., 2006; Wolfarth et al., 2007).

Большое значение имеет исследование индивидуальных особенностей человека к выполнению максимальных физических нагрузок без ущерба для здоровья с учетом его генетической предрасположенности.

Целью настоящей работы явилось молекулярно-генетическое исследование полиморфных вариантов генов AMPD1 и CKMM, регулирующих работу мышечной системы, а также генов APOA1 и APOC3, участвующих в метаболизме липидов, при формировании физической работоспособности.

Для достижения поставленной цели необходимо было решить следующие задачи:

1. Определить значения физиологических показателей функционирования мышечной системы с помощью Гарвардского степ-теста.

2. Анализ ассоциаций частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов AMPD1, CKMM, APOA1 и APOC3 с различными показателями функционирования мышечной системы.

3. Проведение моделирования и оценки конформационных изменений пространственной белковой структуры.

4. Разработка методических рекомендаций по использованию результатов исследования в биологии.

Научная новизна. Проведен молекулярно-генетический анализ распределения частот генотипов и аллелей полиморфных локусов С34Т гена AMPD1, AG гена CKMM, G75A гена APOA1 и C3238G гена APOC3, оказывающих влияние на формирование физической работоспособности, в группах студентов физкультурного факультета, систематически занимающихся физической работой высокой интенсивности и студентов непрофильных факультетов.

Практическая значимость. Полученные данные вносят вклад в понимание роли мутаций в генах, которые определяют формирование физического развития человека. Материалы могут быть использованы для оценки и прогнозирования физической работоспособности человека для улучшения состояния здоровья.

Апробация. Результаты исследования были представлены на научных конференциях студентов, аспирантов и молодых ученых «День ДНК» (г.Уфа, 2018, 2019) и ежегодных научных конференциях «Вавиловские чтения» (г.Уфа, 2017, 2018).

Работа выполнена в Центре молекулярно-генетических и инновационных исследований при кафедре генетики Естественно - географического факультета Башкирского государственного педагогического университета им. М.Акмуллы.

Физический статус организма - это основной критерий состояния здоровья студентов и развития их физической работоспособности. (Агаджанян Н.А., 2004).

1.2. Физиологические основы энергетического обеспечения

мышечной деятельности

Одним из определяющих факторов физической работоспособности человека, является энергообеспечение мышечной деятельности.

В зависимости от интенсивности и длительности выполняемых физических упражнений существуют различные механизмы

энергообеспечения мышечной деятельности (Федотовская О.Н., 2012).

Непосредственным источником энергии для мышечного сокращения является гидролиз молекулы аденозинтрифосфата (АТФ). Содержание АТФ в скелетных мышцах составляет 2-5 ммоль/кг сырой массы ткани и должно поддерживаться на относительно постоянном уровне (Ахметов И.И., 2009).

При выполнении мышечной работы АТФ ресинтезируется за счет анаэробных реакций креатинфосфокиназного (алактатного) механизма, который обеспечивает ресинтез АТФ за счет реакций перефосфорилирования между креатинфосфатом (КФ) и аденозиндифосфатом (АДФ). Ресинтез АТФ в процессе ферментативного анаэробного расщепления гликогена мышц или глюкозы крови, заканчивающегося образованием молочной кислоты, обеспечивает гликолитический (лактатный) механизм. Ресинтез АТФ за счет фосфотрансферазной реакции между двумя молекулами АДФ с участием миокиназы или за счет аэробных реакций окислительного фосфорилирования в митохондриях обеспечивает миокиназный механизм (Федотовская О.Н., 2012).

Скелетные мышцы человека обладают высокой степенью пластичности. Это позволяет им приспосабливаться к воздействию различных внешних факторов: физической активности, изменений в поступлении питательных веществ к мышцам, гипоксии. Различные типы мышечной пластичности контролируются в большей степени генетическими факторами, влияние которых обозначается уже на самых ранних этапах эмбриогенеза (Fluck M., 2003).

Отмечается существенное изменение мощности и емкости механизмов энергообеспечения в процессе тренировок различной направленности. Связано это со структурными и функциональными изменениями мышечной ткани, являющейся результатом повышения или понижения экспрессии многих генов, продукты которых, в свою очередь, участвуют в процессах приспособления к постоянным тренировочным действиям.

Повторение интенсивных упражнений влечет за собой стойкие изменений в концентрации мРНК белков миоцитов, а затем и количественные изменения самих белков. В результате тренировки выносливости также происходят изменения на уровне структурной организации миоцитов - увеличивается объем митохондрий, повышаются количество и активность ферментов, которые участвуют в реакциях окислительного фосфорилирования (Гольберг Н.Д., 2012).

Гены мышечных ферментов AMPD1 и CKMM относятся к генам- мишеням сигнальных каскадов, которые активируются в результате систематической мышечной ткани на физические нагрузки.

В данной работе определены частоты встречаемости генотипов и аллелей генов AMPD1 (rs17602729), CKMM (rs8111989), APOA1 (rs1799837) и APOC3 (rs76353203) в группах индивидов с различными показателями физической работоспособности.

Полученные результаты представляют интерес для понимания молекулярно-генетических механизмов формирования физической работоспособности человека.

5. Ахметов И.И., Молекулярная генетика спорта, Советский спорт. 2009. -94-100 с.

+ еще 62 источника