«Современные подходы к лечению в гематологии»

Среди болезней системы крови выделяют несколько основных групп. Из них наиболее часто встречается группа болезней, связанных с поражением эритропоэза. Этиология и патогенез этих нарушений различны. Они имеют приобретённый или наследственный характер. В некоторых случаях главным проявлением заболевания служит увеличение количества эритроцитов. 2. Гемофилия Гемофилия – сцепленное с полом заболевание, вызванное наследственным дефицитом плазменных факторов свертывания крови VIII (антигемофильный глобулин) или IX (кристмас) – важнейшего звена в системе свертывания крови, проявляющиеся повышенной кровоточивостью. При этом заболевания возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам (диатез – предрасположенность, геморрагия – кровотечение), обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Классификация.

Недостаточность в крови фактора VIII вызывает развитие гемофилии А (80-90% больных) – рецессивная мутация в х-хромосоме вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка – так называемого фактора VIII. Такая гемофилия считается классической. Тяжелые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне фактора VIII – 5-20%.При дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10-15% больных) – рецессивная мутация в х-хромосоме. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С, в основе которой лежит недостаточность фактора XI (аутосомная рецессивная мутация, известна в основном у евреев-ашкеназов), описывается лишь в 5% случаев. Эта форма встречается и у женщин. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Описаны приобретенные дефициты факторов VIII и IX при аутоиммунных и лимфопролифератифных заболеваниях, связанные с появлением антител к этим факторам.

При тяжелой гемофилии уровень факторов VIII и IX составляет менее 3%, при уровне менее 1% заболевание оценивают как очень тяжелое. Для таких больных характерны спонтанные кровотечения без отчетливой связи с травмой. При среднетяжелой форме (уровень АГФ от 3-5%) кровотечения возникают при небольшой травме, имеют «отсроченный» период после травмы. При легкой (уровень АГФ от 5-15%) кровотечения возникают при отчетливой травме, после хирургических вмешательств. Стертая или латентная гемофилия (уровень АГФ от 15-50%) проявляется кровотечениями после серьезных травм или больших операций

Получение в 80-е годы XX столетия очищенных концентратов АГФ VIII и IX радикально изменило тактику и возможности лечения гемофилии, изменило качество и продолжительность жизни больных детей. Рано начатое лечение суставных кровотечений уменьшило степень и частоту деформирующих артропатий, а организация \\\"домашнего\\\" лечения, различные варианты амбулаторной помощи без госпитализации и лишения ребенка домашней опеки создали иной психологический климат в семье.

Один раз в год ребенок должен быть обследован на наличие ингибитора к факторам VIII или IX.

Заместительная терапия. В лечении больных гемофилией основным компонентом является своевременная адекватная заместительная терапия, восполняющая уровень дефицитного фактора.

Таким образом, только применением комплекса мероприятий можно добиться улучшения состояния больных и значительного продления их жизни.